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两岁男童患罕见“石骨症”靠输血维持生命

2
岁的小康肚子鼓鼓的,经常会流鼻血,饱受病痛的折磨……两年来,父母带着他四处求医,后来经四川大学华西第二医院确诊为恶性婴儿型石骨症等多种疾病。

石骨症,是一种隐性遗传发病率为 25 万分之一的罕见病,因表现为全身骨骼石样化改变,又被形象地称为大理石骨病。医生说:”
骨头是土壤,为生命的成长提供了可能。当石骨症儿童的骨骼钙化为岩石,他们的生命像石头缝里挤出来的花草,脆弱、艰难。”

两岁男童患罕见“石骨症”靠输血维持生命

小康和母亲

据小康的母亲介绍,因为病情严重,孩子现在双目失明,脾脏肿大如球,整个肚子硬邦邦的,晚上经常痛醒三四次。她没有工作,丈夫在工地开挖土机,每月工资几千元,几乎都用于孩子的输血治疗。而治疗这种病可用家长的骨髓配型,但移植费用至少需要
35 万元。目前,中国社会福利基金会对小康发起了救助筹款,已有 1800 余人捐款 3.6 万元。

2 岁男童肚子硬邦邦

患上罕见石骨症

2019 年 10 月 14 日,小康出生于四川凉山。小康的母亲介绍,孩子是早产儿,7 个月就出生了,出生时只有 4
斤多。在家人的精心照顾下,小康慢慢长大,但是身体状况并不好,几乎每周都会生病。尽管到医院检查过多次,但并没查出具体原因,小康也没少吃药。

两岁男童患罕见“石骨症”靠输血维持生命

小康

” 孩子大约 6
个月的时候,我们发现他的肚子上长了一个硬邦邦的、类似于石头的东西,我们就带他到会理的一家医院去做彩超,结果显示是孩子脾大;我们又转院到会理人民医院,各种检查都做了,依然没有结果;后来去了攀枝花的医院,也没查出是什么原因。”
小康的母亲说。

2021 年 8 月,小康跟随父母来到四川大学华西第二医院检查,小康被确诊为恶性婴儿型石骨症等多种疾病。小康的母亲说:”
为了儿子有活下去的机会,我们又带着小康到北京儿童医院就诊,医生说治疗石骨症可以用家长的骨髓配型,但移植费用至少需要 35
万元。”

发病率为 25 万分之一

网友纷纷伸出援手

据了解,石骨症是一种罕见的以骨密度增高、破骨细胞吸收功能障碍为主要特征的先天性遗传性骨发育障碍疾病,因表现为全身骨骼石样化改变,又被形象地称为大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨。按照遗传方式,可分为常染色体显性或是隐性遗传,其中隐性遗传发病率为
25 万分之一。

两岁男童患罕见“石骨症”靠输血维持生命

小康的病历

恶性婴儿型石骨症病情严重,多于 1 岁内发病,10
岁内死亡率高。造血干细胞移植是恶性婴儿型石骨症的唯一治愈方法。一般来说,在出现严重并发症前的疾病早期进行移植效果更好。但由于该病非常罕见,诊断难度大,不少患儿诊断明确时,已经出现失明、失聪、智力发育异常或反复感染,失去移植时机。

小康母亲说,因为病情严重,小康现在双目失明,几乎天天流鼻血,脾脏肿大如球,整个肚子硬邦邦的,晚上经常痛醒三四次。他们家住在农村,她没有工作,丈夫在工地开挖土机,每个月工资几千钱,几乎都用于孩子的输血治疗。

目前,中国社会福利基金会对小康发起了救助,筹集善款用于孩子在医院的治疗。目前,已经有 1800 余人伸出援手,捐款 3.6
万元。” 孩子患上这种疾病,我们不会放弃他,在骨髓移植之前只能靠输血维持生命,尽管困难很多,但我们也想尽力延长他的生命。”

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