罕见!13岁女孩心、肺、肝、脾、胃肠全长反了

影视剧里,你是否见过这样一幕:带着主角光环的角色在左侧的心脏位置中枪后,意外生还,发现自己是“镜面人”——心脏长在右胸膛。其实,“镜面人”在我们身边真实存在,只是很罕见。近日,一名13岁的女孩因为长期咳嗽不愈,在福建医科大学附属福州儿童医院就诊,被发现是“镜面人”,心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转。

她叫玲玲(化名),平时很容易咳嗽,还总是觉得很累。上体育课时,绕着小操场勉强跑1圈,她就喘不上气。近期,她咳嗽比平时更频繁了,被家人带着辗转好几家医院治疗。可是,咳嗽总是反反复复,找不出根本原因。

在福建医科大学附属福州儿童医院呼吸二科住院部,医生对玲玲进行系统查体,竟然发现:全内脏反位。这是指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转,是极为少见的人体内脏解剖变异。

结合玲玲的长期咳嗽病史,该院呼吸二科主任兰帝仕主任医师考虑到了一种罕见病:原发性纤毛不动。果然,通过电镜观察,医生发现她的呼吸道部分纤毛结构异常。

电镜下异常的纤毛结构

据介绍,正常的呼吸道纤毛会通过不间断摆动,清除呼吸道黏液及颗粒物。如果纤毛结构不正常,就会导致清除无力,呼吸系统就比正常人更容易感染。这正是玲玲反复咳嗽的原因。

考虑到原发性纤毛不动是一种常染色体隐性遗传病,医生通过基因检测,在玲玲父亲的染色体上找到了相同的致病基因。

经过疑难病例讨论,兰帝仕主任团队确认玲玲为纤毛运动障碍,合并内脏反位、鼻窦炎及支气管扩张等多种情况。医护人员制定了周密的治疗方案,玲玲的咳嗽慢慢减少,肺功能也有了明显改善。