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27岁女子婚检才发现 自己是男儿身

大陆27岁的李原(化名)近日准备跟男友结婚,婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。 医生表示,李原患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症(CAH)”,藏在腹部的睪丸极易癌变,并发症甚至可能危及生命。

据《极目新闻》报道,18岁时,李原曾因为一直没来月经、乳房没发育,在当地医院就诊,激素水平和孕酮结果都不正常,超音波检查提示是始基子宫,有先天性卵巢缺如可能,医生考虑有可能是卵巢早衰,建议她去查染色体,但是她和家人当时并没在意。

直至今年,李原计划与感情稳定的男友结婚,准备彻底检查一下妇科项目,多方打听后找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。

段医生仔细查看了她之前的性激素结果,发现促卵泡生成素(FSH)增高,孕酮也增高。 根据临床经验,段洁初步判断,李原的问题不是卵巢早衰、原发闭经这么简单,可能是肾上腺皮质增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症。 ”

段医生说道,因患者没有在早期得到诊断和治疗,目前还存在严重的骨质疏松、维生素D缺乏的问题,李原社会性别是女性,但染色体性别是男性。 对于基因型为男性核型46,XY的个体,这种酵素的缺乏会导致身体无法正常生产足够的男性荷尔蒙,来发展典型的男性性征,因此,这些个体可能会出现性征不明确或更偏向女性的外表。 患者隐藏在腹中的睾丸极易癌变,需要尽早手术切除。 ”

27岁女子婚检才发现   自己是男儿身

▲段医生的医疗团队为李原进行手术。 (图/翻摄自微博)

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▲李原腹部的睪丸有癌变风险。 (示意图/CFP)

由于46xy 17α-羟化酶缺乏症,李原比一般患者更容易出现手术感染和出血以及肾上腺危象。 4月初,医疗团队为李原进行了单孔腹腔镜下性腺切除手术,术后病检结果提示为发育不良睾丸组织。

所幸,术后3天,李原顺利出院。 出院后,她还需要规律服用肾上腺皮质激素类药物,同时定期到内分泌科和妇科追踪。

据悉,先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传疾病,父母双方均携带致病的隐性基因,每孕育一个孩子均有四分之一的机率为阳性患儿。 此病可透过专科医院产前诊断进行鉴别,来判断胎儿是否患有此病,孩子出生后一定要进行新生儿疾病筛检,做到早发现、早期诊断、早期治疗。

段洁提醒,家有女儿的家长,如果孩子迟迟不来月经或有外生殖道畸形,一定要及时就医、及早诊治,如确诊先天性肾上腺皮质增生症,应及早进行相关手术及治疗。

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